社交障礙是兒童孤獨癥譜系障礙的核心癥狀

近年，“社恐”常在網(wǎng)絡(luò)上被提及，但這一詞已被廣泛用于成年人社交上的玩笑話。而在現(xiàn)實世界中，有那么一部分人，他們從兒童時期甚至是嬰兒期就真真正正地被困入了自己的世界——孤獨癥譜系障礙（ASD）患者人群。

ASD是以社會交往、交流障礙和重復(fù)刻板行為（RRB）、興趣狹窄為核心特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。

它還有個更為大眾熟知的名字——自閉癥。

美國ASD患病率為2.3%。全球ASD患病人數(shù)至少7800萬人，成為全球患病數(shù)增速最快的疾病之一。

而我國報道2013年ASD患病率為0.7%。由于我國ASD診斷治療臨床工作起步晚，基層與教學(xué)醫(yī)院、發(fā)達(dá)地區(qū)與非發(fā)達(dá)地區(qū)、城市與農(nóng)村ASD早期識別和診斷工作發(fā)展極不平衡。

大眾對ASD的認(rèn)識也不夠深入面，這對ASD患兒的早期識別有一定程度上的影響。

下面跟隨我國2022年發(fā)布的《中國低齡兒童孤獨癥譜系障礙早期診斷專家共識》，和筆者一起學(xué)習(xí)ASD的早期識別和診斷。

病史采集很重要

ASD核心癥狀包括社會交往、交流障礙和狹隘興趣、重復(fù)性行為。病史采集和臨床訪談應(yīng)圍繞核心癥狀展開，同時系統(tǒng)了解兒童感知運動、語言、認(rèn)知、社交發(fā)育軌跡及當(dāng)前水平。

1、可詢問預(yù)警征或者“五（少）不”行為［不（少）看、不（少）指、不（少）應(yīng)、不（少）說、不當(dāng)行為］，等得到較為詳細(xì)的信息后，了解社交情況，了解患兒母親孕產(chǎn)史、既往史、家族史、帶養(yǎng)史及既往診斷、干預(yù)情況等。

2、病史采集應(yīng)包括對ASD患兒和家庭有負(fù)面影響的任何信息：雖然ASD不是由家庭不利因素造成的，但要關(guān)注是否存在家庭不和睦、父母未參與照料、不懂回應(yīng)性照護(hù)等不利于兒童正常發(fā)展的風(fēng)險因素。

3、語言發(fā)育軌跡是病史采集的重要內(nèi)容：雖然語言發(fā)育遲緩不是ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的核心癥狀，但語言交流障礙是多數(shù)ASD患兒就診的原因。

多數(shù)ASD患兒就診時家長主訴為“不說話”、“說話少”、“不交流”，約1/3的ASD患兒還會出現(xiàn)語言發(fā)育停滯或倒退的現(xiàn)象。

具備語言表達(dá)能力的ASD患兒通常也缺乏交流性語言，常自言自語，無意義、“鸚鵡學(xué)舌”的模仿性語言或為重復(fù)刻板語言，內(nèi)容單調(diào)難以理解，語言表達(dá)邏輯性紊亂，部分吐字不清，多使用需求、命令語句，很少使用疑問句或征詢意見的語句。

少數(shù)ASD患兒語言過多，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的，缺乏與人互動式的交流。ASD患兒的語義和語用障礙表現(xiàn)尤其突出，例如言語不符合場景、語調(diào)異常、語言流暢度異常、語法錯誤等。

臨床訪談：

RRB的觀察應(yīng)該貫穿整個訪談中

以目前關(guān)注的臨床癥狀入手，了解癥狀出現(xiàn)的時間和發(fā)育里程碑，從是否存在發(fā)育遲緩、不平衡或倒退，從語言和溝通技能，社會發(fā)展和游戲技能，興趣和行為、特殊技能等方面展開，從而獲取兒童在社會交往、交流缺陷的證據(jù)。

了解其迥異于同齡正常發(fā)育兒童的RRB、狹窄興趣方面的證據(jù)。明確RRB持續(xù)時間、對日常活動的影響程度。在這一過程中，需明確功能損傷，癥狀是否明顯限制和損傷了當(dāng)前的社會或其他領(lǐng)域的功能。

1、臨床觀察的重點是通過觀察叫名字的反應(yīng)，聽指令的程度，應(yīng)答能力，共同注意、要求、給予、模仿、展示、分享和炫耀的情況來判斷社會情感互動品質(zhì)；

2、通過眼神、面部表情、語調(diào)、功能性手勢、運用具有社會交流意義的動作，如指點、揮手、點頭、搖頭示意等了解肢體語言表達(dá)的情況；

3、通過提供合適的玩具觀察感知覺游戲、功能性游戲（如推小車）、象征性游戲（如扮家家）和游戲中輪流等。

體格檢查

重點關(guān)注特殊面容、頭圍大小、前額大小、面部微小特殊（如眼距寬、眼角高或低、低鼻梁、招風(fēng)耳、三角嘴、嘴角向下、下頜后縮等）、皮膚咖啡斑、手掌皮紋、手指微小畸形等，為明確病因?qū)ふ揖€索。

結(jié)構(gòu)化評估起著重要的參考作用

ASD的診斷缺乏客觀的生物學(xué)標(biāo)志，主要基于對ASD核心癥狀的行為評估。結(jié)構(gòu)化評估工具在篩查和診斷中起著重要的作用，但由評估工具得出的結(jié)果是在較短的時間段內(nèi)收集的，不能單憑量表結(jié)果診斷ASD，量表僅作為診斷的補(bǔ)充及參考。

醫(yī)生根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)的判斷與家長病史匯報的一致性最具診斷價值。ASD臨床常用診斷評估工具如下：

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ASD核心癥狀診斷性評估：

（1）兒童孤獨癥評定量表（childhood autism rating scale，CARS）適用于≥2歲兒童，總分在30~35分評為輕至中度，總分≥36分為重度。

（2）孤獨癥診斷觀察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）適用于≥1歲兒童，評分的界限值會根據(jù)所選模塊有所不同。

（3）孤獨癥訪談量表修訂版（autism diagnostic interview-revised，ADI-R）適用于發(fā)育年齡≥2歲兒童。

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智力或發(fā)育能力診斷性評估：

語言、認(rèn)知、運動、個人-社會適應(yīng)能力的正式評估是診斷過程的重要且必需的組成部分，有助于診斷和鑒別診斷，更有利于制定并實施干預(yù)計劃。凡疑似ASD的患兒，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行智力或發(fā)育診斷性測試，以判斷是否共患智力發(fā)育遲緩或障礙和鑒別診斷。

對ASD溝通障礙的評估也須基于發(fā)育水平。無論智力發(fā)育水平高低，ASD患兒表現(xiàn)各能區(qū)發(fā)育或智力發(fā)育各分項不平衡趨勢具有提示意義：

（1）韋氏學(xué)前兒童智能量表和韋氏兒童智能量表適用4~16歲兒童，智商85~115為人群平均范圍，70~84為邊緣智力水平，70以下提示智力低下。

（2）蓋塞爾發(fā)育診斷量表適用年齡1月齡至6歲，發(fā)育商<75提示發(fā)育落后。

（3）Griffiths發(fā)育評估量表中文版適用于0~8歲兒童，85~115為人群平均范圍，70以下提示發(fā)育落后，是較先進(jìn)的兒童發(fā)育評估診斷工具之一。

（4）兒童神經(jīng)心理行為檢查量表適用于0~6歲兒童，85~115為人群平均范圍，70以下提示發(fā)育落后。

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社會適應(yīng)性行為評估：

社會適應(yīng)性是評估個人獨立處理日常生活與承擔(dān)社會責(zé)任是否達(dá)到其年齡和所處社會文化所期望的程度，是臨床診斷智力障礙的必需條件。

嬰兒-初中學(xué)生社會生活能力量表適用6月齡至16歲兒童，邊緣（9分）以下需進(jìn)行智力測試，有助于協(xié)助診斷和制定干預(yù)方案。

診斷圍繞2類核心癥狀

▌ 1.社交障礙：

在家、戶外和幼兒園等多種情景下的社交持續(xù)缺陷（達(dá)到以下3條）：

（1）社會情感互動缺陷：不恰當(dāng)?shù)纳缃环绞胶筒荒苓M(jìn)行來回對話——缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少——完全不能發(fā)起社會交往。臨床常通過觀察叫名字的反應(yīng)、聽指令的程度、對答能力、共同注意等的情況來判斷。

（2）用于社交的非言語交流行為缺陷：言語和非言語交流整合困難——目光對視短暫和肢體語言異常，或在理解和使用非言語交流方面缺陷——完全缺乏面部表情或手勢。可理解為肢體語言缺陷，臨床常觀察眼神、面部表情、功能性手勢、具有社會交流意義的肢體動作，如指點、揮手、點頭、搖頭示意明顯減少或缺乏。

（3）發(fā)展、維持和理解關(guān)系缺陷：難以調(diào)整自身行為以適應(yīng)不同社交場景——在玩想象性游戲和結(jié)交朋友上存在困難——明顯對他人沒有興趣。臨床常通過詢問模仿、分享、想象和扮家家游戲能力、對同齡朋友的興趣進(jìn)行判斷。

▌ 2.RRB和狹隘興趣（以下4個方面需滿足至少2個）：

（1）語言、運動或物體使用的刻板或重復(fù)。

（2）對常規(guī)的過分堅持或?qū)Ω淖兊倪^分抵觸。

（3）高度狹隘的興趣。

（4）感覺刺激反應(yīng)過度或反應(yīng)低下。

▌ 3.核心癥狀一般在嬰幼兒發(fā)育早期出現(xiàn)，但也可能因為病情較輕直到學(xué)齡前或?qū)W齡期甚至成人才首次診斷。